一个由加州大学洛杉矶分校(UCLA)领导的研究小组已经确定了与痴呆症相关的神经变性相关的遗传过程，这是开发可能减慢或阻止疾病进程的疗法的重要一步。该发现今天发表在《自然医学》杂志上。

研究人员发现了两组主要的基因突变，这些基因突变导致tau蛋白的过量生产，tau蛋白是痴呆症主要形式中神经元进行性丧失的标志。尽管研究人员进行了另外的实验，表明人类大脑中发生了相同的遗传过程，但这项研究主要是在痴呆症的小鼠模型中完成的。

有了这些知识，研究小组就搜索了实验药物的遗传效应的大型数据库，以确定可能改变这种神经元丧失或神经变性的药物。在人类细胞培养中，研究人员表明使用这些分子会干扰神经变性。

该研究的资深作者丹尼尔·格施温德(Daniel Geschwind)博士说：“我们的研究是迄今发表的最全面的研究成果，旨在确定跨物种的神经退行性疾病，并为开发可能有效的阿尔茨海默氏病和其他痴呆症新药提供了重要的路线图。”加州大学洛杉矶分校(UCLA)的神经病学，精神病学和生物行为科学教授，在加州大学洛杉矶分校(UCLA)大卫·格芬医学院(David Geffen School of Medicine)担任人类遗传学的高登(Gordon)和弗吉尼亚·麦克唐纳(Virginia MacDonald)杰出主席。

在美国，有超过500万人患有阿尔茨海默氏病或相关的痴呆症;根据美国疾病预防控制中心的预测，到2060年，这一数字将增长近三倍。当前没有可以改变神经变性相关痴呆病程的治疗方法。尽管科学家们已经确定了与痴呆症风险相关的基因，但是对于这些基因如何导致导致脑细胞死亡的一系列事件的了解却很少。

研究团队试图通过一种称为“系统生物学”的方法来解决这个难题，该方法将强大的基因组和分析工具应用于基因组的整体研究，同时考虑到成千上万个基因与它们产生的细胞和蛋白质的复杂相互作用。研究人员利用系统生物学来鉴定突变的遗传过程，该突变导致额颞痴呆(一种早期发作的痴呆)中tau的过量产生。还显示出类似的过程在阿尔茨海默氏病和另一种痴呆形式-核上性麻痹中起重要作用，它会影响运动和认知。

Geschwind的团队假设，痴呆症小鼠模型研究经常无法产生可翻译为人类的结果的原因是，大多数小鼠研究都依赖于一个自交系。为了增加他们的发现可能具有更广泛影响的可能性，研究人员研究了三种在遗传上不同的小鼠品系的额颞叶痴呆引起的突变。研究小组研究了退化的大脑在不同部位和不同时间点发生的遗传活动。